基因檢測面面觀
HA首位生物資訊學家
「我很開心成為醫管局首名生物資訊學家，並加入NIPT團隊。我的職責主要是編寫電腦計算程式和分析數據，將次世代定序儀產生的原始數據，利用電腦程式轉化成病理科醫生能解讀的生物數據，助他們找出基因變異。大學時，我主修基因工程科，同時修讀計算機課程和統計課程。加入香港兒童醫院之前，我曾在大學從事產前診斷數據分析的工作。由於生物資訊學發展迅速，我要經常留意國際最新的研究和相關資訊，希望日後有機會將技術引入NIPT服務中。」
非高風險孕婦 少於一萬元買安心
公立醫院將為高風險孕婦提供第二層NIPT及CMA服務，至於非高風險孕婦若想「買個安心」，梁永昌醫生建議善用一萬元到私人醫療機構作產前基因檢測，包括約5,000元的NIPT 作第一層檢查和約3,000元的胎兒結構超聲波檢查（公立醫院一般不會為35歲以下的孕婦提供此項檢查）。他提醒大家，坊間提供NIPT的供應商眾多，但成效相若，孕婦做一次便可。另外，孕婦不要錯過到公立醫院或私家診所量度胎兒頸皮的時間，因頸皮過厚（3.5毫米或以上），不只反映胎兒患唐氏綜合症的風險，還有其他先天性疾病的風險。
醫專設遺傳學及基因組學課程
香港醫學專科學院轄下的香港病理學專科學院，去年推出新的「遺傳學及基因組病理學」在職培訓課程。課程修讀年期為兩年，從解剖病理學、化學病理學、血液學和免疫學，探究基因遺傳學的應用。今年底將有首批院士出爐。另外，香港兒科醫學院已設立「遺傳學及基因組學專科（兒科）」的分科，首批院士2017年誕生。課程培訓臨床遺傳學家，透過不同的遺傳和基因組科技，為個人和家庭提供遺傳診斷和諮詢，檢測是否患上或有風險患上與遺傳有關的疾病。 
