預知未來新添兩項產前檢測

政府去年施政報告宣布由政府資助，衞生署、醫管局、大學、私家醫院和科研界共同推行「香港基因組計劃」。與此同時，醫管局正提升相關基因檢測服務，包括今年6月增設胎兒基因晶片測試（CMA）和第四季推行無創性胎兒染色體篩查（NIPT），以更準確、更安全、更快捷的方法，檢測胎兒患先天疾病的風險，預計每年各處理約1,600宗和3,000宗個案。

NIPT：重點檢測三體綜合症

無創性胎兒染色體篩查利用次世代定序儀分析，檢驗孕婦血漿中胎兒染色體數量，分析患上三體綜合症的風險。

醫管局的NIPT主要檢測胎兒是否患三體綜合症（即某一對染色體多了一條），包括唐氏綜合症（T21）、愛德華氏綜合症（T18）和巴陶氏綜合症（T13）。此服務將由香港兒童醫院的六人篩查團隊負責，成員包括病理科醫生、科學主任、生物資訊學家和三名醫務化驗師。該院病理學顧問醫生袁月冰表示，NIPT優點是準確度高達99%，假陽性風險低於1%，而且可避免在入侵性檢查時（即孕婦子宮內抽取絨毛和羊水檢查）導致流產，提高產前檢測的安全和準確度，免卻孕婦承受不必要的生理及心理壓力。

她解釋：「NIPT是醫管局為孕婦提供的第二層篩查。若八間醫院的產科在第一層篩查發現胎兒屬高風險，醫院會將孕婦血液樣本送過來。我們會利用次世代定序儀分析，檢測血漿內胎兒基因，篩出懷疑患病胎兒，10個工作天內完成報告，交回醫院跟進，考慮是否需再進一步抽絨毛或羊水檢查。」

服務即將開展，團隊目前正進行前期工作，包括申請技術專利、購置儀器等，亦需與總辦事處、各醫院產科、資訊科技部等同事商討細節，作好準備。

袁月冰醫生（左三）和NIPT團隊曾於威爾斯親王醫院培訓兩年半，跟隨發明NIPT技術的香港中文大學醫學院團隊學習。

CMA：檢測胎兒染色體先天缺陷

「抽羊水」多數在懷孕期第16至20周進行，是以一支幼針（箭咀）放入子宮腔內，抽取包圍胎兒的液體樣本進行基因檢測。

超聲波檢查異常、屬唐氏綜合症篩查高危或有家族遺傳病病史的孕婦，可抽絨毛或羊水，提取胎兒樣本，進行胎兒基因晶片測試（CMA）。

CMA能診斷胎兒有否出現染色體微增多或微缺少所致的綜合症，如迪喬治症候群、小胖威利症、天使人群症候群、威廉氏症候群等。梁永昌醫生指出，CMA比傳統的染色體核型分析更仔細，能診斷出顯微鏡下觀察不到的染色體異常，檢測超過150種影響智力發展的基因疾病。他說：「有些先天疾病與智力發展相關，如能及早發現和採取適當的跟進和治療，可更有效照顧孕婦，盡早為胎兒做好疾病風險管理，甚至減少智力發展遲緩。」

檢測方法是抽取孕婦的絨毛或羊水後，樣本交由香港大學及香港中文大學醫學院實驗室或政府遺傳科的專家分析，七至十個工作天內完成報告。主診醫生會向孕婦和家人解釋報告，若結果有致病性或臨床意義不明，會轉介個案接受臨床遺傳學家諮詢服務。目前贊育醫院、衞生署遺傳輔導診所，以及香港大學醫學院和香港中文大學醫學院均提供相關輔導服務。