醫管局產前診斷服務 進入基因年代
為人父母，由懷孕一刻已開始長憂九十九的旅程。最令父母擔心的莫過於腹中胎兒會否有先天性疾病或缺陷，例如唐氏綜合症、發育遲緩和器官及骨骼問題等。猶幸隨著科技發展，我們可透過產前基因檢測及早知道胎兒健康狀況，減少懷孕時的憂慮。
醫管局今年初成立遺傳及基因組服務督導委員會，制定相關醫療服務方向，並將發布《遺傳及基因組服務策略》作為未來五至十年的規劃藍圖，包括發展產前診斷服務。
進入基因年代，首先要知道甚麼是基因組、染色體、遺傳基因和脫氧核醣核酸（DNA）。醫管局遺傳服務中央委員會主席梁永昌醫生說，人類的基因組就像一套由多冊書組成的圖書，每個染色體代表一本書，書中由文字組成一個章節，正如多組DNA組成一個遺傳基因。
顧名思義，遺傳基因是決定生物遺傳各種功能的物質。人體估計約有三萬條遺傳基因分布在23對染色體上，每個基因都有不同功能，包括控制胎兒發育成長、嬰兒出生後身體的新陳代謝、思想性格和繁殖等活動。
基因對胎兒成長發展有很大影響，孕婦若在產前從安全而準確的基因檢測中，得知胎兒成長狀況，可減少懷孕時的憂慮。醫管局今年6月推出胎兒基因晶片測試（CMA）新服務，第四季將推出無創性胎兒染色體篩查（NIPT），有助父母盡早應變，對胎兒和孕婦都有保障。
2018年逾3.5萬名孕婦在公立醫院分娩，梁醫生估計完善孕婦產前基因診斷服務後，可篩檢超過50名嬰兒患唐氏綜合症，以及超過100名患其他先天性疾病。
推出基因檢測服務同時，他強調不能忽視檢測前後的輔導。「現時臨床醫學中，仍有很多基因異常，未能確定會否影響胎兒。所以檢測前要輔導和徵詢孕婦意見，了解他們想知多少。」檢測後若發現胎兒患先天性疾病，會由遺傳輔導專家跟進，輔導孕婦及家人，協助他們了解遺傳病的性質、復發率等，又會根據個案的家庭結構狀況，協助他們有效地計劃生育，例如是否繼續懷孕、生育下一胎等。
