新角色
在提供遺傳科服務的過程中，出現兩個重要的新角色：遺傳輔導員和生物信息學家，他們分別為病人提供輔導，及協助醫生診斷。
施芳瑩的主要工作是根據病人家族病史繪成家族譜系圖，就風險評估提供輔導，獲得對方知情同意後進行測試，並向病人及家人解釋報告結果。「病人做測試好像求籤，報告內容有時跟古文一樣難解，遺傳輔導員就像解籤佬，用簡單易明的方法替病人解讀測試結果，讓他們明白古文的含義。」
遺傳輔導員大都有醫療相關背景，大學修讀遺傳輔導、生物醫學、護理學、社會工作、心理學、理科、醫療科學或相關學科。
大部分基因檢測只需抽血便可完成，基因排序後會產生大量原始數據，每名病人的數據可大至10G甚至100G。蘇小茜和吳峰博士說，生物信息學家的工作是使用生物信息的軟件和工具，系統化收集、儲存和檢索遺傳和基因組資料。他們會根據最新的臨床證據和指引分析基因組資料，並整合來自各種生物信息學資料庫和研究發現，以協助醫生診斷。此外，他們負責更新病人和基因資料庫，並與醫生和遺傳輔導員緊密溝通，討論病例，分享有關指引更新的知識。
生物信息學家大多是修讀生物信息學、臨床科學、生物醫學、計算機科學、統計學或相關學科，熟悉編寫和編碼程式。
遺傳輔導員：遺傳科解籤佬
施芳瑩的主要工作是根據病人家族病史繪成家族譜系圖，就風險評估提供輔導，獲得對方知情同意後進行測試，並向病人及家人解釋報告結果。「病人做測試好像求籤，報告內容有時跟古文一樣難解，遺傳輔導員就像解籤佬，用簡單易明的方法替病人解讀測試結果，讓他們明白古文的含義。」
遺傳輔導員大都有醫療相關背景，大學修讀遺傳輔導、生物醫學、護理學、社會工作、心理學、理科、醫療科學或相關學科。
生物信息學家：數據解讀者
大部分基因檢測只需抽血便可完成，基因排序後會產生大量原始數據，每名病人的數據可大至10G甚至100G。蘇小茜和吳峰博士說，生物信息學家的工作是使用生物信息的軟件和工具，系統化收集、儲存和檢索遺傳和基因組資料。他們會根據最新的臨床證據和指引分析基因組資料，並整合來自各種生物信息學資料庫和研究發現，以協助醫生診斷。此外，他們負責更新病人和基因資料庫，並與醫生和遺傳輔導員緊密溝通，討論病例，分享有關指引更新的知識。
生物信息學家大多是修讀生物信息學、臨床科學、生物醫學、計算機科學、統計學或相關學科，熟悉編寫和編碼程式。