全方位透視基因

新生兒篩查化驗室，與遺傳及基因組學病理化驗室分別於2018及2019年起在兒童醫院病理學部提供服務。至2023年，原屬衞生署的醫學遺傳化驗服務，亦合併至兒童醫院病理學部。為配合是次服務整合，病理學部增加人手和添置先進儀器，在天時地利人和下順利交接。部門主管蘇志釗醫生表示，遺傳化驗服務對病人及家人都非常重要，通過擴大檢測範圍，醫生可為病人提早作出診斷，制定合適的治療方案。

顧問醫生麥苗解釋，病人在三種情況下會進行遺傳測試，最常見是診斷式，當病人有病徵，醫生臨床懷疑是遺傳病；第二是預測性，病人有遺傳病家族史或病人服用的藥物需要藥物基因學數據，以作風險評估及調節劑量；第三是篩查，特別是初生嬰兒，讓他們未有病徵前進行測試，以防潛在嚴重甚至有生命危險的情況出現。

是否所有病因都可檢測得到？顧問醫生鄭華哲指出，疾病可由多種遺傳因素或環境因素所造成，遺傳測試無法完全解釋我們遇到的所有情況。隨著全基因組排序變得普及，加上我們對基因組的認識加深，有助我們更了解基因變異和不同疾病的連繫。

新增新生兒篩查範圍

現時兒童醫院新生兒篩查化驗室會為公立醫院出生的新生嬰兒，進行俗稱蠶豆症的葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症，及先天性甲狀腺功能不足的篩查服務，加上26種先天性代謝病、嚴重聯合免疫缺陷病，以及脊髓肌肉萎縮症（先導）。麥醫生期望日後可引入更多病種作篩查，令計劃更全面。

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