一站式跨專科門診支援遺傳病病人

醫管局去年接辦衞生署的醫學遺傳服務，在香港兒童醫院（兒童醫院）提供一站式遺傳病評估、檢驗、診斷、治療、輔導及預防服務。該院更設跨團隊專科門診，由醫學遺傳科聯同其他專科團隊會診，幫助患者及其家屬制定管理計劃和縮短病人輪候時間。「很多時病人看過很多專科，直至遺傳科醫生作評估或基因檢測，才知道自己患甚麼病。病人早一日確診，早一日安心，並且進行個人化治療，認識未來的生育風險等。」該院醫學遺傳科顧問醫生陸浩明說。

首次會診「查三代」

兒童醫院遺傳科服務需由公私營機構轉介，服務範圍涵蓋任何年紀、懷疑或確診遺傳病的病人及其家人。陸醫生說，遺傳病出現誤診或延遲診斷在全球很常見，「由於遺傳病沒有特定的病徵，根據文獻，在沒有遺傳科醫生協助及基因檢測的時代，平均五至七年才能作出診斷。通過遺傳科提供的評估和檢測，希望及早為病人作出診斷並盡快提供治療。」

遺傳科醫生在專科門診首次會診時會詳細詢問家族病史如「查三代」，繪畫家族譜系圖，然後為病人進行身體檢查，如有需要會進行基因檢測，及為其他家人轉介或進行檢測。此外，兒童醫院醫學遺傳科亦會為該院懷疑患遺傳病的病童，提供臨床住院諮詢服務。

減省病人輪候時間

陸醫生強調，跨專科門診非常重要。「不是所有醫生都認識遺傳病，不能單靠一人或一個專科之力了解所有病人個案，由遺傳科加上其他專科或亞專科如心臟科、內分泌科或皮膚科等一起為病人提供專業意見，大大減省病人輪候時間，也可整體檢視病人情況，為複雜的個案制定個人化的管理計劃。」

他曾遇過一名病人透過不同臨床及研究基因檢測，多年後終確診杜興氏肌肉營養不良症，母親是基因攜帶者。她清楚自己的生育風險和選擇，將來再生育的話，需要做產前篩選。「知道答案後，全家都很開心。雖然多數遺傳病目前沒有針對性治療，誰知將來有沒有呢？有準確的遺傳診斷，最少病人日後的路也清晰許多。」

遺傳病教室

Q1: 病人在哪種情況下需要轉介？

在以下情況，醫生可考慮轉介予遺傳科評估及遺傳諮詢：異常的發病年齡，如小朋友罹患年長人士較常見的疾病，如癌症；家族中其他成員都有相同病症或病狀；有較嚴重或非典型病徵，如多重器官有結構問題等。

Q2: 為甚麼有些遺傳病「傳男不傳女」？

男性的染色體是XY，女性是XX。X染色體連鎖遺傳病如色盲、血友病、蠶豆症、杜興氏肌肉營養不良症等，由X染色體的基因突變引起。由於女性有兩個X，其中一個X出現問題，另一個X多數可以彌補，所以女性如果是基因攜帶者，大部分不會出現病徵。反之，因為男性只有一個X，X染色體有問題的話，男性必定會發病。

遺傳輔導服務短片