脊髓肌肉萎縮症知多點

SMA是一種遺傳性神經肌肉疾病，特徵是脊髓和腦幹下方運動神經元持續衰退，導致階段性肌肉無力和萎縮，失去行動能力，呼吸、吞嚥和口腔進食逐漸變得困難。在本港新生兒篩查中，估計每年將檢測出約一至五名SMA患者適合最早使用基因療法，或其他可改善病情進展的治療。