出世手腳無力 醒目寶寶學識「請請」

寶寶平安長大是每個父母的願望，但有一名男嬰出生兩周已出現手腳無力等病徵，其後確診SMA一型，令父母忐忑不安。男嬰之後接受傳統藥物「諾西那生」治療，並在10個月大時成為本港首宗受助於基因療法的個案。眼見男嬰病情有好轉，主診的兒童腦神經科醫生陳凱珊（左圖）不禁笑逐顏開：「他最近學會了『請請』和握手，在輔助下站起來，還會在電腦前『扮工』，是非常醒目的寶寶！」

陳醫生是香港兒童醫院兒童及青少年科榮譽顧問醫生及香港大學臨床副教授，她說男嬰最初是在一項新生兒篩查中確診SMA一型，首兩個月需每隔二至四周進行一次「諾西那生」腰椎穿刺，之後每四個月注射一次。隨後幾個月，男嬰已可自行轉身和坐起來。「當父母知道本港引入基因療法，男嬰將有機會接受治療，他們都很激動，因為這是一次性治療。」她解釋，基因療法適用於六個月或以下尚未有病徵或病徵輕微的嬰兒，七至12個月大則會額外評估，肝功能異常或對病毒載體有抗體的患者不能接受基因療法。

SMA是一種嚴重疾病，未有治療方法問世之前，陳醫生有不少SMA病人要長期使用呼吸機、胃造口餵食、坐輪椅，並有嚴重脊柱側彎等。縱使面對種種挑戰，他們依然展示出才華洋溢和明亮一面，在學業和課外活動上表現傑出，尤其是藝術。陳醫生強調，父母堅持為孩子帶來最佳不受限制的生活十分重要，激勵醫護人員為病人提供最好支援。

隨著公立醫院提供SMA新生兒篩查，有助及早診斷病症，在嬰兒未出現病徵或病徵輕微時提供治療，「作為醫護，我們必須爭分奪秒，確保SMA寶寶盡快接受變革性治療。我們與家屬都希望寶寶能健康成長，正常發展。」

父母心聲