全港首宗基因療法 一針提高SMA病童存活率

隨著醫學科技進步，基因療法將不可能變可能，讓人束手無策的疾病亦見轉機。以往脊髓肌肉萎縮症（SMA）病人須終身接受治療，包括每三至四個月到醫院進行脊髓注射，或每日服用口服藥物。醫管局最新引入全港首個基因療法，只要透過靜脈注射用藥一次，便能提高患者存活率。

「幾個月就要到醫院打針，對孩子來說是創傷的記憶。基因療法一針見效，療程一小時，可以免除長期治療的不便，給患者及整個家庭帶來新希望。」醫管局總藥劑師李成章博士解釋，SMA患者因基因缺陷，無法產生足夠功能的蛋白質，影響活動能力；「阿哌奧諾基」基因療法將帶有基因的無害病毒載體注入病人體內，讓基因發揮基本功能，彌補先天不足，患者手腳可以正常活動，亦能擺脫永久使用呼吸機。持續的臨床數據顯示，療效在注射七年半後仍然存在。

醫管局聯網服務總監鄧耀鏗醫生說：「當知道有基因療法可以醫治SMA患者後，醫管局在短時間內與藥廠協議免費提供一劑新藥作臨床治療，脊髓肌肉萎縮症專家小組亦為基因療法擬定臨床用藥指引。團隊其後成功申請新藥納入關愛基金極度昂貴藥物項目資助範圍，讓更多病人受惠。」

鄧醫生回想過程中最具挑戰局面，在於團隊要決定哪名病人使用首支新藥。「當時新藥尚待納入關愛基金資助項目，我們就只有一針，全靠脊髓肌肉萎縮症專家小組基於臨床評估選擇病人；慶幸現時已獲批資助，只要符合臨床用藥指引，每名合適患者都可接受基因療法。」

逾30人跨專業團隊 萬全準備

引入基因療法的事前準備亦非常講究，香港兒童醫院行政總監李子良醫生（下圖）分享，該院有超過30人的跨專業團隊曾接受相關培訓，醫院規格亦符合要求，包括藥劑部安排特定生物安全櫃，仔細規劃及訓練如何運送、雪藏和解凍該針劑，並且要確保在無菌環境下進行藥物調配。由於注射後病人有機會出現發燒、嘔吐等副作用，醫護團隊後續細心照顧病童，持續觀察其肝酵素和驗血報告；而物理治療師、職業治療師及言語治療師亦會定期評估其發展進度。

李醫生說：「今次是難得的學習機會，因我們以後會照顧第二、第三個接受基因療法的小朋友，必須從一開始便做好最全面的準備，達至國際標準。眼見孩子在同事的悉心照顧下有好轉，醫護團隊十分鼓舞。」